Workflow-Anleitung für Illumina Local Run Manager CF 139-Variant 2.0 Analysis Module

Wichtige Informationen aus der Anleitung

Dieses Dokument bietet Anweisungen für die Einrichtung von Laufparametern, die Probenverwaltung und die Analyseergebnisse für das Local Run Manager CF 139-Variant 2.0 Analysis Module. Das Modul ist für die Verwendung mit dem TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay vorgesehen, um klinisch relevante Mutationen und Varianten des CFTR-Gens zu erkennen.

Wichtige Voraussetzungen und Einschränkungen:

• Die Software erfordert Grundkenntnisse des Windows-Betriebssystems und eines webbasierten Browsers.
• Um einen Lauf zu speichern, muss mindestens eine positive und eine negative Kontrollprobe enthalten sein.
• Die Durchführung mit weniger als 24 Proben ist von Illumina nicht validiert.

Einrichtung des Laufs

Um einen neuen Lauf zu erstellen, melden Sie sich beim Local Run Manager an und wählen Sie "Create Run" sowie "CF 139-Variant 2.0". Geben Sie einen eindeutigen Laufnamen (max. 40 Zeichen) und optional eine Beschreibung ein. Geben Sie anschließend die Chargennummer und das Verfallsdatum des Library-Prep-Kits an.

Probenverwaltung

Sie können Proben auf zwei Arten spezifizieren:

• Manuelle Eingabe: Geben Sie Probenamen direkt in die Tabelle auf dem Bildschirm "Create Run" ein. Verwenden Sie die rechte Maustaste, um positive und negative Kontrollen festzulegen.
• Importieren: Verwenden Sie eine CSV-Datei. Eine Vorlage kann über die Schaltfläche "Template" auf dem Bildschirm "Create Run" heruntergeladen und mit einem externen Editor angepasst werden.

Nach der Eingabe der Probeninformationen können Sie Index-Adapter auswählen, das Plattenlayout drucken und den Lauf speichern.

Ergebnisse anzeigen

Nach Abschluss der Sequenzierung können Sie die Ergebnisse im Local Run Manager einsehen:

• Klicken Sie auf dem Hauptbildschirm auf den Laufnamen.
• Überprüfen Sie die Metriken auf der Registerkarte "Run Overview".
• Verwenden Sie die Registerkarte "Sequencing Information" für Laufparameter und Verbrauchsmaterialien.
• Die Registerkarte "Samples and Results" bietet eine Zusammenfassung der Call-Rate, Leistung und Kontrollinformationen.

Jedes Mal, wenn Änderungen gespeichert werden, wird im Alignment-Ordner eine Ergebnisdatei mit einem Zeitstempel (Format YYMMDD_HHMMSS) erstellt.

Bericht und Dateiformate

Die Analyseergebnisse werden in einer tabulatorgetrennten Textdatei namens TruSightCF139VariantAssay.txt zusammengefasst. Diese Datei enthält drei Abschnitte: Dateikopf (Run-Informationen), Probeninformationen und Probenvarianten-Informationen. Die Datei kann über die Schaltfläche "Export Data" auf der Registerkarte "Samples and Results" oder direkt im Alignment-Ordner aufgerufen werden.

Technischer Support

Für technischen Support wenden Sie sich bitte an Illumina. Die Website lautet www.illumina.com und die E-Mail-Adresse für Supportanfragen ist [email protected]. Telefonnummern für verschiedene Regionen finden Sie im Abschnitt "Technical Assistance" der vollständigen Anleitung.